Distrofia muscular: Causas y efectos
Cada día 20 de junio se conmemora el Día Mundial de la Distrofia Muscular para dar a conocer y concienciar acerca de esta enfermedad.
Por ello, desde Vital Seguro os contamos todo acerca de ella, causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento.
¿Qué es la distrofia muscular?
Se trata de un conjunto de enfermedades que afectan al sistema muscular, caracterizadas por la degeneración y debilidad progresiva de los músculos. Existen diferentes tipos de distrofias musculares, cada una con sus particularidades, pero todas comparten la misma causa: una mutación genética que afecta a la producción de proteínas necesarias para el correcto funcionamiento del músculo.
Causas y síntomas de la distrofia muscular
Se trata de una enfermedad genética, lo que significa que se transmite de padres a hijos a través de los genes. Esta enfermedad es causada por una mutación en uno de los genes que codifican las proteínas que se encargan del mantenimiento y la reparación de los músculos. Cuando estos genes no funcionan correctamente, el músculo se debilita y se degenera progresivamente.
Los síntomas pueden variar según el tipo de enfermedad y la gravedad de la misma. Los síntomas más comunes incluyen debilidad muscular progresiva, dificultad para moverse, problemas respiratorios, deformidades óseas y contracturas musculares. En algunos casos, también pueden aparecer problemas cardíacos.
Diagnóstico y tratamiento de la distrofia muscular
El diagnóstico se realiza a través de una serie de pruebas, como la electromiografía (EMG), que mide la actividad eléctrica de los músculos, y la biopsia muscular, que consiste en tomar una muestra de tejido muscular para analizarlo. Además, también se pueden realizar pruebas genéticas para identificar la mutación responsable de la enfermedad.
Actualmente no existe cura, pero existen diferentes tratamientos para mejorar la calidad de vida de los pacientes y ralentizar el avance de la enfermedad.
Uno de los tratamientos más utilizados son los corticoides, que ayudan a mejorar la fuerza muscular y a retrasar la progresión de la enfermedad.
También se pueden utilizar terapias físicas y ocupacionales, así como dispositivos ortopédicos y respiratorios para mejorar la movilidad y la respiración.
Prevención y avances en investigación
En cuanto a la prevención, al tratarse de una enfermedad genética, no es posible evitarla. Sin embargo, existen diferentes técnicas de reproducción asistida que permiten a las parejas con antecedentes familiares tener hijos sin riesgo de transmitir la enfermedad.
En cuanto a los avances en investigación, en los últimos años se han logrado importantes avances en el desarrollo de terapias.
Estas terapias consisten en la introducción de un gen normal en las células musculares para compensar la mutación responsable de la enfermedad. Aunque aún se encuentran en fase experimental, se espera que en un futuro próximo puedan convertirse en una terapia eficaz para tratarla.
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