Fenilcetonuria: ¿Qué significa?

Existen múltiples afecciones que pueden padecerse desde el momento del nacimiento, debido a que son congénitas o hereditarias, y que pueden producir problemas de salud muy diversos derivados de ellas, así como un descenso en la calidad de vida. Un ejemplo, aunque poco común y conocido, es la fenilcetonuria.

Desde Vital Seguro os contamos en qué consiste este trastorno, sus causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento.

¿Qué es la fenilcetonuria y cuál es su causa?

La fenilcetonuria es un trastorno metabólico hereditario en el cual el cuerpo no es capaz de procesar adecuadamente ciertos aminoácidos, en concreto los llamados fenilalanina y tirosina. Estos aminoácidos son esenciales para el cuerpo y se encuentran en las proteínas que consumimos en nuestra dieta.

Las causas de la fenilcetonuria son genéticas. Se debe a una mutación en el gen que codifica una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa, que es necesaria para el metabolismo de la fenilalanina.

El factor de riesgo principal para que aparezca, por lo tanto, es que se tengan antecedentes familiares de este problema, especialmente si los afectados son los progenitores.

Síntomas y efectos de la fenilcetonuria

Debido a que este problema afecta a la capacidad de absorber nutrientes necesarios para el organismo, los síntomas de la fenilcetonuria pueden incluir retraso en el crecimiento, problemas de aprendizaje y retraso en el desarrollo psicomotor. Los síntomas también pueden incluir hiperactividad, irritabilidad, problemas de atención y problemas de movilidad.

Si no se trata, la fenilcetonuria puede afectar gravemente la salud y el desarrollo normal del cerebro y el cuerpo de la persona que la padece. Puede llegar a causar retraso cognitivo y retraso en el desarrollo físico. También puede aumentar el riesgo de problemas de salud a largo plazo, como enfermedad hepática y enfermedad renal.

Diagnóstico y tratamiento de la fenilcetonuria

El diagnóstico de la  fenilcetonuria se realiza mediante pruebas de laboratorio que miden los niveles de fenilalanina en la sangre. También se pueden llevar a cabo pruebas genéticas para determinar si una persona tiene la mutación del gen que causa la enfermedad.

En lo que respecta al tratamiento, este está destinado a evitar que los efectos avancen y a reducir los posibles síntomas. La actuación principal consiste en seguir una dieta baja en proteínas, lo que limita la cantidad de fenilalanina que se consume. También pueden recetarse suplementos de aminoácidos para compensar la falta de fenilalanina. Es importante que se siga la dieta y el plan de tratamiento de forma estricta, y estar bajo la supervisión de un profesional de la salud para evitar complicaciones.

¿Se puede prevenir la fenilcetonuria?

La fenilcetonuria no se puede prevenir, ya que es un trastorno hereditario. Sin embargo, es importante solicitar pruebas de detección tempranas y comenzar el tratamiento lo antes posible para evitar complicaciones.

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