Fibrosis quística: Sobre esta enfermedad
Con motivo de su Día Mundial de la fibrosis quística, que se conmemora cada 27 de abril, desde Vital Seguro os queremos explicar en qué consiste exactamente, sus causas, síntomas y efectos, diagnóstico, tratamiento y prevención.
¿Qué es la fibrosis quística?
En adelante FQ, es una enfermedad genética que afecta principalmente los pulmones, pero también puede afectar otros órganos como el páncreas, el hígado y los intestinos.
Se llama así porque «fibrosis» se refiere a la formación de tejido cicatricial o fibroso en los pulmones como resultado de la inflamación crónica y la acumulación de moco. Mientras tanto, «quística» se refiere a la formación de quistes o sacos llenos de líquido en los órganos, particularmente en el páncreas. Estos quistes pueden causar daño y cicatrización en el páncreas y dificultar su capacidad para producir enzimas digestivas importantes.
La combinación de la formación de tejido cicatricial en los pulmones y quistes en el páncreas es una característica distintiva dde la afección, y es lo que le da su nombre.
Se conoce también como mucoviscidosis debido a la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el cual puede provocar infecciones respiratorias graves.
Causas y factores de riesgo de la fibrosis quística
La FQ es causada por una mutación en el gen CFTR, el cual es responsable de la producción de una proteína que ayuda a transportar el agua y las sales dentro y fuera de las células. Esta mutación hace que la proteína CFTR no funcione correctamente, lo que lleva a la acumulación de moco en los pulmones y otros órganos.
Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar dos copias del gen mutado, una de cada padre, para desarrollar la enfermedad.
Las personas que heredan solo una copia del gen mutado son portadoras y no desarrollan la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a sus hijos.
Síntomas y efectos de la fibrosis quística
Los síntomas pueden variar de una persona a otra, pero los más usuales son tos crónica, infecciones respiratorias recurrentes, dificultad para respirar, producción excesiva de moco, problemas de digestión y malnutrición.
Con el tiempo, la acumulación de moco en los pulmones puede provocar daño pulmonar irreversible y aumentar el riesgo de infecciones graves y discapacidad respiratoria.
También puede provocar complicaciones en otros órganos, como la diabetes y la cirrosis hepática.
Diagnóstico y tratamiento de la fibrosis quística
El diagnóstico se lleva a cabo mediante pruebas genéticas para detectar la mutación en el gen CFTR y pruebas de función pulmonar para evaluar el daño pulmonar y la función respiratoria. Las pruebas de sudor también son útiles para detectar el nivel de cloruro en el sudor, que es anormalmente alto en las personas con FQ.
Sobre su tratamiento, actualmente no existe cura para la FQ, pero las terapias tienen como objetivo ayudar a aliviar los síntomas y prevenir complicaciones.
Estas incluyen antibióticos para tratar las infecciones respiratorias, fisioterapia respiratoria para ayudar a eliminar el exceso de moco de los pulmones, medicamentos para mejorar la digestión y suplementos nutricionales para combatir la malnutrición.
Los trasplantes de órganos, como los de pulmón y páncreas, pueden ser una opción en casos graves.
Prevención de la fibrosis quística
La FQ no se puede prevenir, ya que es una enfermedad genética hereditaria. Sin embargo, se puede realizar pruebas genéticas para detectar la mutación en el gen CFTR en parejas que planean tener hijos y tomar medidas para reducir el riesgo de transmitirles la mutación.
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