Huesos de cristal u osteogénesis imperfecta: Todo sobre ello

Cada día 6 de mayo se conmemora el día de la osteogénesis imperfecta (OI) o comúnmente denominada, enfermedad de los huesos de cristal. Se trata de una enfermedad rara, y aunque no es asegurable en los seguros médicos, en Vital Seguro queremos unirnos en este día para divulgar sobre ella y concienciar, dar apoyo a los afectados y poner en valor la importancia de la salud y la medicina traumatológica.

En este artículo os explicamos en qué consiste la enfermedad, sus causas, síntomas y efectos, y cómo se diagnostica y se trata.

¿En qué consiste la enfermedad de los huesos de cristal y cuál es su causa?

Se trata de un trastorno genético y congénito (desde el nacimiento) que impide que el cuerpo forme huesos fuertes, lo que produce que los huesos se fracturen muy fácilmente o sin causa aparente.

Está causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1. El colágeno tipo 1 es el tipo más abundante en el cuerpo. Se encuentra en los huesos, los ligamentos, los tendones, las uñas, el cabello, la piel y las córneas, y los dota de elasticidad y resistencia.

Existen diversos defectos que pueden afectar al gen, y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto en concreto.

La osteogénesis imperfecta se hereda por la información genética de uno de los padres, pero también puede deberse a nuevas mutaciones.

¿Cuáles son sus síntomas y efectos?

Los síntomas y efectos principales de la enfermedad de los huesos de cristal son los siguientes:

• Fracturas óseas muy frecuentes.
• Dolor en los huesos.
• Estatura baja.
• Anomalías óseas (como la escoliosis o el genu varum, las piernas arqueadas hacia dentro).
• Cabeza grande y cara triangular.
• Dentinogénesis imperfecta (dientes de formas anormales, fracturas de piezas dentales fácilmente).
• Hiperlaxitud de las articulaciones.
• Hematomas.
• Necesidad de ayudarse de un apoyo al andar.
• Esclerótica azul (parte blanca del ojo).
• Pérdida auditiva en la adultez.

En casos más graves, también puede aparecer cifosis, espalda curvada o jorobada.

Las complicaciones de esta enfermedad pueden ser insuficiencia cardíaca, problemas respiratorios como las neumonías, o problemas de la médula espinal y el tronco encefálico.

¿Cómo es el diagnóstico y el tratamiento?

Esta enfermedad puede diagnosticarse mediante la sospecha clínica y una exploración física, tanto de las articulaciones como de la esclerótica.

También puede completarse el diagnóstico mediante una biopsia cutánea y/o un examen sanguíneo de ADN de los familiares.

En casos de antecedentes de OI, durante el embarazo se puede realizar una toma de muestras de vellosidades coriónicas (de la placenta) para saber si el bebé puede padecerla, o en los casos graves, se puede detectar mediante una ecografía cuando el feto tiene 16 semanas.

En lo referente al tratamiento, aún no existe una cura, pero sí terapias para controlar la enfermedad.

Se puede reducir el dolor y las fracturas mediante la administración de fármacos que incrementan la fuerza y la densidad ósea, y la prescripción de ejercicio de bajo impacto (como la natación), para fortalecer huesos y músculos.

En casos graves se puede valorar la cirugía, y en todos los casos, es beneficioso el apoyo psicológico.

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